|
|
|
|
|
Наследственное генетическое нарушение иммунной системы, снижающее способность организма бороться с инфекциями. У пациентов с X-СA повышенный риск развития инфекционного процесса во внутреннем ухе, пазухах, дыхательных путях, а также попадания инфекционных агентов в кровоток и внутренние органы. X-СA клинически проявляется только у мужчин, женщины могут быть носителями генетической мутации.
В большинстве случаев X-СA диагностируются в младенчестве или в раннем детстве после перенесения нескольких повторных инфекционных заболеваний.
Причины
Х-сцепленная агаммаглобулинемия вызвана генетической мутацией. Иммунная система у людей с этим заболеванием не может производить антитела, которые борются с инфекцией. Приблизительно у 40% пациентов с этим заболевание есть родственник с Х-СА.
Симптомы
Дети с X-СA обычно выглядят здоровыми в течение первых нескольких месяцев, потому что они защищены антителами, которые получили от своих матерей до рождения. Когда эти антитела выводятся из организма, у детей начинают часто развиваться серьезные, рецидивирующие бактериальные инфекции, которые могут быть опасными для жизни.
У новорожденных мальчиков с X-СA:
-
Очень маленькие миндалины;
-
Маленькие лимфатические узлы или их совсем нет.
Возможные осложнения
Люди с X-СA могут жить относительно нормальной жизнью, их следует поощрять к обычным для их возраста занятиям и практикам. Однако рецидивирующие инфекции, связанные с X-СA, потребуют тщательного внимания и агрессивного лечения. Некоторые инфекционные заболевания могут быть жизнеугрожающими у пациентов с Х-СА.
У детей с Х-СА с годами повышается риск развития:
-
Хронической болезни легких;
-
Некоторых видов рака;
-
Инфекционного артрита;
-
Инфекций ЦНС от «живых» вакцин (против полиомиелита, кори, эпидемического паротита, краснухи или ветряной оспы)
Диагностика
Проводится на основании анамнеза и клинического осмотра. Для подтверждения диагноза врач назначит анализы крови и генетическое исследование.
Лечение
Сводится к посильному укреплению иммунной системы, предотвращению развития инфекций и агрессивному лечению возникающих заболеваний.
Для лечения используются:
-
Гаммаглобулин. Это тип белка в крови, содержащий антитела против инфекций. Для лечения рекомендуется внутривенное вливание еженедельно или каждые две - четыре недели. Частые побочные реакции на лечение гаммаглобулином вирусных инфекций: головная боль, озноб, боль в спине и тошнота.
-
Антибиотики. Некоторые люди с X-СA постоянно получают антибиотики для профилактики инфекций.