Х-сцепленная агаммаглобулинемия (X-СA)

Найдите заболевание по первой букве

Наследственное генетическое нарушение иммунной системы, снижающее способность организма бороться с инфекциями. У пациентов с X-СA повышенный риск развития инфекционного процесса во внутреннем ухе, пазухах, дыхательных путях, а также попадания инфекционных агентов в кровоток и внутренние органы. X-СA клинически проявляется только у мужчин, женщины могут быть носителями генетической мутации.

В большинстве случаев X-СA диагностируются в младенчестве или в раннем детстве после перенесения нескольких повторных инфекционных заболеваний.

Причины

Х-сцепленная агаммаглобулинемия вызвана генетической мутацией. Иммунная система у людей с этим заболеванием не может производить антитела, которые борются с инфекцией. Приблизительно у 40% пациентов с этим заболевание есть родственник с Х-СА.

Симптомы

Дети с X-СA обычно выглядят здоровыми в течение первых нескольких месяцев, потому что они защищены антителами, которые получили от своих матерей до рождения. Когда эти антитела выводятся из организма, у детей начинают часто развиваться серьезные, рецидивирующие бактериальные инфекции, которые могут быть опасными для жизни.

У новорожденных мальчиков с X-СA:

  • Очень маленькие миндалины;

  • Маленькие лимфатические узлы или их совсем нет.

Возможные осложнения

Люди с X-СA могут жить относительно нормальной жизнью, их следует поощрять к обычным для их возраста занятиям и практикам. Однако рецидивирующие инфекции, связанные с X-СA, потребуют тщательного внимания и агрессивного лечения. Некоторые инфекционные заболевания могут быть жизнеугрожающими у пациентов с Х-СА.

У детей с Х-СА с годами повышается риск развития:

  • Хронической болезни легких;

  • Некоторых видов рака;

  • Инфекционного артрита;

  • Инфекций ЦНС от «живых» вакцин (против полиомиелита, кори, эпидемического паротита, краснухи или ветряной оспы)

Диагностика

Проводится на основании анамнеза и клинического осмотра. Для подтверждения диагноза врач назначит анализы крови и генетическое исследование. 

Лечение

Сводится к посильному укреплению иммунной системы, предотвращению развития инфекций и агрессивному лечению возникающих заболеваний.

Для лечения используются:

  • Гаммаглобулин. Это тип белка в крови, содержащий антитела против инфекций. Для лечения рекомендуется внутривенное вливание еженедельно или каждые две - четыре недели. Частые побочные реакции на лечение гаммаглобулином вирусных инфекций: головная боль, озноб, боль в спине и тошнота.

  • Антибиотики. Некоторые люди с X-СA постоянно получают антибиотики для профилактики инфекций.