Адренолейкодистрофия

(АЛД)

Тип наследственного заболевания, при котором повреждается мембрана (миелиновая оболочка), изолирующая нервные клетки мозга. При АЛД организм не может расщеплять насыщенные жирные кислоты с очень длинной углеродной цепью (ЖКОДЦ), накапливая их в мозге, органах нервной системы и надпочечниках.

Формы и виды

Наиболее распространенным типом АЛД является Х-сцепленная АЛД, характеризующаяся генетическим дефектом Х-хромосомы. Чаще диагностируется у мужчин.

Формы Х-сцепленной АЛД:

• Ювенильная форма. Чаще диагностируется у детей в возрасте от 4 до 10 лет. Характеризуется прогрессирующим повреждением клеток белого вещества мозга. При постановке диагноза на поздних стадиях летальный исход ожидается в течение 5-10 лет.

• Болезнь Аддисона. В этом случае гормон-продуцирующие железы (надпочечники) часто не вырабатывают достаточное количество стероидов (надпочечниковая недостаточность), вызывая АЛД.

• Адреномиелоневропатия (АМН). Наиболее частая форма Х-АЛД у взрослых (проявляется обычно в возрасте 12-50 лет), с менее тяжелым, медленно прогрессирующим течением. Симптомы – напряженная походка, дисфункция мочевого пузыря и кишечника. Иногда встречается у женщин-носителей гена АЛД.

Симптомы

Поскольку заболевание является наследственным, диагноз может быть предсказан задолго до начала проявления симптомов. При дебюте адреномиелоневропатии различают следующие симптомы:

• Слабость в ногах, тяжелая походка;

• Спастика (болезненные судороги) в ногах;

• Нарушение чувствительности;

• Развитие надпочечниковой недостаточности;

• Реже – гиперпигментация кожных покровов;

• С течением болезни у пациентов могут развиться психические нарушения в виде эмоциональных и депрессивных расстройств.

Возможные осложнения

Зависят от формы заболевания. При церебральных формах прогноз неблагоприятный; в случае развития адреномиелоневропатии продолжительность жизни очень широко варьирует.

Диагностика

Проводится на основании клинической картины после осмотра врача и сбора анамнеза. Также при постановке диагноза бывают информативны следующие исследования:

• Анализ крови на выявление в плазме крови, эритроцитах, лейкоцитах повышения уровня ОДЦЖК;

• Генетическое исследование крови на выявление мутаций генов, вызывающих АЛД, и определения функции надпочечников;

• МРТ для визуализации очагов повреждений нервной ткани (белого вещества) мозга, указывающие на адренолейкодистрофию. Возможно использование нескольких видов МРТ для получения наиболее детальных изображений.

• Проверка зрения. Прогрессирование заболевания у мужчин сопровождается снижением зрения.

• Биопсия кожи и фибробластная клеточная культура. Выявление в культуре клеток кожных фибробластов повышение уровня ОДЦЖК.

Лечение

Адренолейкодистрофия неизлечима, цель терапии сводится к облегчению симптомов и замедлению течения заболевания. Прогрессирование АЛД может остановить только трансплантация стволовых клеток на ранних стадиях заболевания.

Возможные методы лечения:

• Трансплантация стволовых клеток костного мозга;

• Лечение надпочечниковой недостаточности; чаще всего заместительная терапия кортикостероидными препаратами;

• Медикаментозная терапия для купирования симптомов заболевания;

• Физиотерапия и ЛФК рекомендованы для снятия спастического симптома и ригидности мышц.

Недавние клинические исследования показали, что у мальчиков на ранней стадии церебральной формы АЛД положительный результат лечения дала генная терапия, как альтернатива трансплантации стволовых клеток. Ранние результаты генной терапии являются многообещающими.