|
|
|
|
(АЛД)
Тип наследственного заболевания, при котором повреждается мембрана (миелиновая оболочка), изолирующая нервные клетки мозга. При АЛД организм не может расщеплять насыщенные жирные кислоты с очень длинной углеродной цепью (ЖКОДЦ), накапливая их в мозге, органах нервной системы и надпочечниках.
Формы и виды
Наиболее распространенным типом АЛД является Х-сцепленная АЛД, характеризующаяся генетическим дефектом Х-хромосомы. Чаще диагностируется у мужчин.
Формы Х-сцепленной АЛД:
-
Ювенильная форма. Чаще диагностируется у детей в возрасте от 4 до 10 лет. Характеризуется прогрессирующим повреждением клеток белого вещества мозга. При постановке диагноза на поздних стадиях летальный исход ожидается в течение 5-10 лет.
-
Болезнь Аддисона. В этом случае гормон-продуцирующие железы (надпочечники) часто не вырабатывают достаточное количество стероидов (надпочечниковая недостаточность), вызывая АЛД.
-
Адреномиелоневропатия (АМН). Наиболее частая форма Х-АЛД у взрослых (проявляется обычно в возрасте 12-50 лет), с менее тяжелым, медленно прогрессирующим течением. Симптомы – напряженная походка, дисфункция мочевого пузыря и кишечника. Иногда встречается у женщин-носителей гена АЛД.
Симптомы
Поскольку заболевание является наследственным, диагноз может быть предсказан задолго до начала проявления симптомов. При дебюте адреномиелоневропатии различают следующие симптомы:
-
Слабость в ногах, тяжелая походка;
-
Спастика (болезненные судороги) в ногах;
-
Нарушение чувствительности;
-
Развитие надпочечниковой недостаточности;
-
Реже – гиперпигментация кожных покровов;
-
С течением болезни у пациентов могут развиться психические нарушения в виде эмоциональных и депрессивных расстройств.
Возможные осложнения
Зависят от формы заболевания. При церебральных формах прогноз неблагоприятный; в случае развития адреномиелоневропатии продолжительность жизни очень широко варьирует.
Диагностика
Проводится на основании клинической картины после осмотра врача и сбора анамнеза. Также при постановке диагноза бывают информативны следующие исследования:
-
Анализ крови на выявление в плазме крови, эритроцитах, лейкоцитах повышения уровня ОДЦЖК;
-
Генетическое исследование крови на выявление мутаций генов, вызывающих АЛД, и определения функции надпочечников;
-
МРТ для визуализации очагов повреждений нервной ткани (белого вещества) мозга, указывающие на адренолейкодистрофию. Возможно использование нескольких видов МРТ для получения наиболее детальных изображений.
-
Проверка зрения. Прогрессирование заболевания у мужчин сопровождается снижением зрения.
-
Биопсия кожи и фибробластная клеточная культура. Выявление в культуре клеток кожных фибробластов повышение уровня ОДЦЖК.
Лечение
Адренолейкодистрофия неизлечима, цель терапии сводится к облегчению симптомов и замедлению течения заболевания. Прогрессирование АЛД может остановить только трансплантация стволовых клеток на ранних стадиях заболевания.
Возможные методы лечения:
-
Трансплантация стволовых клеток костного мозга;
-
Лечение надпочечниковой недостаточности; чаще всего заместительная терапия кортикостероидными препаратами;
-
Медикаментозная терапия для купирования симптомов заболевания;
-
Физиотерапия и ЛФК рекомендованы для снятия спастического симптома и ригидности мышц.
Недавние клинические исследования показали, что у мальчиков на ранней стадии церебральной формы АЛД положительный результат лечения дала генная терапия, как альтернатива трансплантации стволовых клеток. Ранние результаты генной терапии являются многообещающими.